La maladie

Depuis sa création en 2010, Barth France a financé six programmes de recherche, pour un montant total de 205.000 euros. Il s’agit d’améliorer la connaissance de la maladie, son dépistage, et pour permettre d’avancer sur des pistes de traitements.

Doron Rapaport, PhD, Professor, University of Tuebingen, Tuebingen, Bavaria, Germany

50.000 USD (financé à 50% par Barth France)

Use of high throughput screens in yeast to investigate the pathomechanism of Barth syndrome

Christina Pacak, PhD, Assistant Professor, University of Florida, Gainesville, FL

100.000 USD sur 3 ans (financé à 50% par Barth France)

Correction of mitochondrial dysfunction in Barth Syndrome

La thérapie génique au service de la correction du dysfonctionnement mitochondrial dans le Syndrome de Barth

Présentation de Christina Pacak lors de la conférence médicale et familiale de 2016

Stacey Reynolds, PhD, OTR/L, Associate Professor, Virginia Commonwealth University, Richmond, VI

USD 18.732

A systematic investigation into sensory and motor based feeding issues in boys with Barth syndrome

Etude systématiques des difficultés alimentaires chez les patients atteints du Syndrome de Barth

Angela Corcelli, PhD, Associate Professor, University of Bari Aldo Moro, Bari, Italy

USD 36.300

Determination of the monolysocardiolipin/ cardiolipin (MLCL/CL) ratio in intact nucleated cells: A new tool for the screening of Barth syndrome

Détermination du ration MLCL/CL pour un meilleur dépistage du Syndrome de Barth

2012 : MIRIAM GREENBERG – PhD – Professor, Wayne State University (Detroit, MI)

40.000 USD

Cardiolipin deficiency leads to defects in the TCA cycle

Impact de la carence en cardiolipine dans le dysfonctionnement du cycle de Krebs

2012-2014 : Jean Donadieu, Charlotte Rigault – Hopital Trousseau (Paris)

EUR 20.000

Histoire naturelle de la maladie de Barth à partir de l’étude de cohorte des patients français

Cette étude a permis d’identifier, en France, 22 cas atteints du Syndrome de Barth, dont 11 sont en vie ; l’analyse de leur histoire médicale a donné lieu à une publication dans le Orphanet Journal of Rare Disease.

Publications associées

- Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patientsOrphanet Journal of Rare Diseases20138:70

- Syndrome de Barth : le reconnaître, le traiter. Recommandations pour la prise en charge. Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique Volume 2, Issue 3, September 2014, Pages 154–160