2012-2014 : Jean Donadieu, Charlotte Rigault – Hopital Trousseau (Paris)
EUR 20.000
Histoire naturelle de la maladie de Barth à partir de l’étude de cohorte des patients français
Cette étude a permis d’identifier, en France, 22 cas atteints du Syndrome de Barth, dont 11 sont en vie ; l’analyse de leur histoire médicale a donné lieu à une publication dans le Orphanet Journal of Rare Disease.
Publications associées
- Natural history of Barth syndrome: a national cohort study of 22 patientsOrphanet Journal of Rare Diseases20138:70
- Syndrome de Barth : le reconnaître, le traiter. Recommandations pour la prise en charge. Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique Volume 2, Issue 3, September 2014, Pages 154–160