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Actualités

Toute l'actualité de Barth France des années 2010 à 2016 est disponible ici : 

MARS 2019 - DES NOUVELLES DE LA DIRECTRICE GENERALE DE LA BARTH SYNDROME FOUNDATION

RAPPORT SOUMIS À L'AGENCE DU MEDICAMENT AMERICAINE SUR LE SYNDROME DE BARTH, VU PAR LES PATIENTS

Les dernières nouvelles sur la RECHERCHE MÉDICALE sur le Syndrome de Barth

Février 2019

Nouvelles découvertes sur les aspects musculo-squelettiques dans le syndrome de Barth

Des résultats importants ont été dégagés des conférences scientifiques, médicales et familiales de BSF International de 2016 et 2018: Les personnes atteintes du syndrome de Barth ont une capacité d'exercice fonctionnelle, une force d'extenseur du genou et une activité physique comparées aux individus non affectés. Hilary Vernon, MD, Ph.D., et d’autres membres de la clinique du syndrome de Barth au Kennedy Krieger Institute de Baltimore, MD, ont publié leurs résultats dans l’article intitulé «Capacité fonctionnelle, force, équilibre et temps de réaction du mouvement dans le syndrome de Barth», dans Journal Orphanetdes maladies rares. 

Fait important, les auteurs ont également démontré que le test de marche de 6 minutes (MWT) continue à être une mesure quantitative fiable des résultats thérapeutiques dans les études cliniques et pour la surveillance clinique.

Vous souhaitez en savoir plus sur les essais cliniques? 

Les essais cliniques visant à étudier des médicaments et des dispositifs destinés à traiter des maladies rares posent des défis uniques. Ils sont d’une importance cruciale pour faire en sorte que les thérapies potentielles parviennent finalement aux thérapies espérées, mais comme dans le cas du syndrome de Barth, les personnes touchées sont souvent dispersées géographiquement à travers le monde. CristyBalcells, ancienne directrice exécutive de MitoAction, et James Valentine, ancien agent de liaison des patients à la FDA, ont récemment souligné l'impact et l'importance des personnes atteintes de maladies rares en tant que partenaires du processus d'essais cliniques.

Si vous avez manqué le webinaire que BSF a aidé à co-animer, vous pouvez regarder ou écouter l'enregistrement ici: 

Le registre du syndrome de Barth permet des avancées cliniques importantes

Jusqu'à il y a quelques années, environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Barth décédaient des suites d’une infection. La neutropénie, ou la perte d'une certaine classe de globules blancs, est souvent rencontrée chez les personnes atteintes du syndrome de Barth et peut entraîner des affections potentiellement mortelles dues à une infection incontrôlée. Une étude récemment publiée sur la neutropénie à partir des données du registre du syndrome de Barth met en évidence l'utilisation du facteur de stimulation des colonies de granulocytes ou du G-CSF (Neupogen) pour aider à réduire les dangers de la neutropénie.

Cette étude soutient l'utilisation de Neupogenpour aider à prévenir les infections graves qui posent problème à de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Barth, en particulier les garçons et les jeunes hommes munis de cathéters, de PIC lines, de stimulateurs cardiaques ou d'autres dispositifs susceptibles d'être des points d'entrée pour les bactéries.

En outre, vous pouvez visionner la séance familiale de la conférence BSF de juillet 2018 intitulée «Neutropénie et syndrome de Barth»:

PARLER MAINTENANT PEUT SAUVER UNE VIE PLUS TARD

 

Alors que le Mois national de la sensibilisation aux maladies cardiaques est en cours, Shelley Bowen de la Barth Syndrome Foundation a tenu à prendre la parole.

 

Vingt personnes meurent chaque jour dans l'attente d'une greffe. Shelley, directeur des services à la famille et du plaidoyer de la BSF et l’un des fondateurs de l’organisation, connaît très bien cette statistique. Elle a perdu son fils Michael, âgé de 23 ans, alors qu'il était sur la liste des transplantations cardiaques suite à des complications du syndrome de Barth.

 

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Barth sont à risque d'insuffisance cardiaque. La maladie génétique rare mettant la vie en danger affecte la cardiolipine, essentielle à la structure et à l'énergie normales des mitochondries. Le résultat est généralement une malformation cardiaque structurelle.

 

Selon la fiche d’information sur l’insuffisance cardiaque de BSF, de petites zones de lésions peuvent se produire au cours des années ; le tissu musculaire endommagé est remplacé par le tissu cicatriciel. Finalement, les mécanismes compensatoires du cœur contribuent à la progression de la maladie en provoquant l’agrandissement et l’épaississement des parois du cœur. Cet élargissement signifie que moins de sang peut circuler dans les cavités cardiaques.

 

Pour un tiers, une greffe du cœur peut sembler une évidence, mais les membres de la famille et les personnes touchées peuvent ne pas être d'accord sur cette approche. «Lorsque nous avons appris que notre fils aurait probablement besoin d'une greffe, Michael et son père étaient opposés à une greffe», a déclaré Shelley. Un an plus tard, Michael a été inscrit sur la liste lorsqu'il est devenu évident qu'une greffe était la seule option de survie.

 

«Imaginez que votre conjoint et votre enfant adolescent soient contre une greffe alors que son état de santé ne cesse de se dégrader. Imaginez le désespoir d’apprendre d’abord gérer de telles différences d’opinion lorsque votre enfant est dans un état critique », a-t-elle déclaré. «Il est temps de parler maintenant, pas en crise.

 

«La décision d’avoir recours à la greffe n’est pas si facile. C'est un véritable changement de mentalité de savoir que quelqu'un devra mourir pour vous ou pour quelqu'un que vous aimez vivre. »

 

Malheureusement, alors que 95% des adultes américains soutiennent le don d’organes, seuls 54% s’enregistrent comme donneurs. Il n’y a tout simplement pas assez de cœurs pour les quelque 4 000 personnes répertoriées. Après 12 mois d'attente et sans cœur disponible, Michael est décédé deux jours seulement après avoir célébré son 23e anniversaire.

 

Alors que Shelley devait prendre la décision déchirante de laisser son fils partir, elle continue de garder Michael en vie grâce à ses efforts de plaidoyer et en exhortant les familles qui ont un membre de la famille atteint du syndrome de Barth à parler de greffe. "S'il vous plaît parlez-en", a déclaré Shelley. "Ce pourrait être le discours le plus important que vous ayez jamais eu dans votre vie."

FEVRIER EST LE MOIS DU COEUR

La Barth Syndrome Foundation participe fièrement au Mois national de sensibilisation aux maladies cardiaques. 

Rejoignez nous pour renforcer la sensibilisation aux maladies cardiaques et à la transplantation cardiaque, des problèmes d'une importance capitale pour les personnes atteintes du syndrome de Barth.

Les bébés atteints du syndrome de Barth naissent souvent avec un cœur dilaté et affaibli appelé cardiomyopathie.


La plupart des enfants atteints du syndrome de Barth ont une fonction cardiaque anormale à un certain degré avant l'âge de cinq ans.


Au cours des premières années de vie, le cœur peut devenir très faible et incapable de pomper efficacement le sang vers les organes vitaux.


Les problèmes cardiaques peuvent devenir graves, entraînant une insuffisance cardiaque et même la mort, à moins que la personne atteinte du syndrome de Barth ne reçoive une transplantation cardiaque.


Le degré d'anomalie de la fonction cardiaque varie souvent dans le temps pour de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Barth, ce qui ajoute à la complexité et à l'incertitude de la maladie.


La recherche est essentielle pour comprendre pourquoi certaines personnes atteintes du syndrome de Barth souffrent de problèmes cardiaques menaçant le pronostic vital.


La Fondation du syndrome de Barth a pour mission de sauver des vies grâce à l'éducation, aux avancées thérapeutiques et au traitement curatif du syndrome de Barth.

Les dernières nouvelles sur la RECHERCHE MÉDICALE sur le Syndrome de Barth

Janvier 2019

THERAPIE GENIQUE

Lors de la conférence BSF de 2018, le sujet de la thérapie génique a suscité un énorme intérêt. Bien que toujours en cours de développement, la promesse de la thérapie de remplacement du gène en tant que traitement viable du syndrome de Barth se réalise lentement. Pour en savoir plus sur la thérapie génique et le rôle de BSF dans l’avancement des recherches sur la thérapie génique du syndrome de Barth, consultez la nouvelle page Web intitulée "Thérapie de remplacement du gène du syndrome de Barth" sur le site Web de BSF.

Lors de la session «Thérapies potentielles» de la conférence BSF 2018, le docteur Christina Pacak a présenté les travaux précliniques (avant les essais humains) décrivant en détail comment la thérapie génique sera utilisée pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Barth. Cette présentation de 30 minutes donne un excellent aperçu de la stratégie de remplacement du gène, l’idée étant d’ajouter un gène fonctionnel de la tafazzine humaine aux personnes atteintes du syndrome de Barth.

BSF est honoré de soutenir les recherches remarquables menées par des pionniers et des leaders de la recherche, Drs. Pacak, Cade et Byrne. Le Dr Byrne a été l'un des conférenciers invités lors d'une récente réunion conjointe NIH-FDA sur la thérapie génique pour les maladies rares, où il a utilisé BSF comme exemple de la façon dont les organisations encouragent le développement de la thérapie génique pour leurs communautés. Regardez la présentation de 20 minutes du Dr. Byrne pour plus d’informations.

CARDIOMAN ET BEZAFIBRATE

Un article récemment publié par les Drs. Khuchua, Strauss et ses collègues soulignent le potentiel de l’utilisation du bezafibrate pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Barth. En utilisant un modèle murin du syndrome de Barth, les auteurs ont traité les souris avec du bezafibrate, ce qui améliorait la fonction cardiaque, et en utilisant l'exercice quotidien, l'endurance était également améliorée. Ce document contient beaucoup plus, mais avec le début de l’essai CARDIOMAN, cette publication renforce les promesses de cet ancien médicament pour notre communauté.

UN POINT (DETAILLÉ) SUR LA RECHERCHE MÉDICALE

Lors de la Conférence de la Barth Syndrome Foundation de juillet dernier, de nombreux chercheurs et scientifiques étaient présents, pour partager avec leurs pairs, mais aussi avec les familles touchées par le Syndrome de Barth, les conclusions de leurs recherches. L'association Syndrome de Barth France a en particulier financer la présence de Daron Rapaport (chercheur allemand) à cette réunion. 

Le résumé des différents sujets abordés est ici 

LA THERAPIE GENIQUE : DES ESPOIRS QUI PRENNENT FORME

Quand les efforts de Barth France font avancer la recherche ! Les récents résultats pleins d'espoir de Cristina Pacak sur ses essais en thérapie génique dans le Syndrome de Barth ont été financés en partie par l'association Syndrome de Barth France !!

 

 

LE GROUPE TALBOT DISTRIBUTION S'ENGAGE AU PROFIT DES ENFANTS ATTEINTS DU SYNDROME DE BARTH

Un grand merci à toute l'équipe du Groupe Talbot Distribution pour son engagement et sa générosité !!

LE SYNDROME DE BARTH À L'IRONMAN D'HAWAII 

Samedi, aux Championnats du Monde IRONMAN à HAWAII, les couleurs du Syndrome de BArth seront portées fièrement !! ???
Déjà Bravo et un Immense MERCI à Benjamin et à Quentin que nous suivrons de manière TRÈS attentive !!!!! ???

Les toutes dernières nouvelles de la recherche médicale

Lors de la conférence Barth Syndrome qui a eu lieu en Floride en juillet, des chercheurs ont pu présenter leur travaux sur le Syndrome de Barth. La synthèse de ces présentations est disponible ici ! 

Bonne lecture! 

 

8ème Trophée de Golf au profit des enfants atteints du Syndrome de Barth

Retour en images sur le 8ème Trophée de Golf au profit des enfants atteints du Syndrome de Barth. Plus de 100 participants, 20 sponsors et près de 11,000 euros de collectés, pour la recherche médicale.

Une randonnée équestre sur le Syndrome de Barth

Nous sommes touchés de partager  cette belle initiative : Maureen, dans le cadre de son BTS, devait mener un projet au profit d’une association. Elle a choisi, en mémoire de son petit cousin Mathis, atteint du Syndrome de Barth et décédé en 2014, à l’âge de 7 ans, d’organiser une randonnée équestre, au cours de laquelle des panneaux d’informations sur la maladie ont été présentées. 

 

Cette manifestation, réalisée avec cinq de ses camarades, a été un succès ; elle a permis d’améliorer la connaissance du Syndrome de Barth, de collecter des fonds et de vendre des tee-shirts et sweat-shirts aux couleurs de l’association Syndrome de Barth. 

 

Au total, un chèque de 600 euros a été remis à l’association.

 

Un immense merci du fond du cœur…

Nous nous battons pour les enfants qui se battent au quotidien, et en mémoire de ceux qui sont partis…Nous n’oublions pas.

La conférence Barth Syndrome comme si vous y étiez !

Les premières vidéos de la conférence Barth Syndrome du mois de juillet sont en ligne ! De quoi rafraichir intelligemment votre anglais, tout en découvrant les dernières avancées de la recherche médicale sur le Syndrome de Barth !!

De nouvelles vidéos en ligne régulièrement

 

 

La recherche avance !!

Riche journée à Necker

Au programme de ce 14 février, nous avions inscrit un contrôle en cardiologie avec le Professeur Bonnet, ainsi que le retrait des points de suture de la biopsie musculaire de la semaine dernière...(tout va bien, fonction cardiaque usb-normale, tous s'est bien passé !..)

Mais le 14 février, c'est également la journée nationale des cardiopathie congénitales...A cette occasion, l'association Petit Coeur et l'ARCFA étaient présents au sein de Necker pour sensibiliser à ces maladies. 

Cela a été l'occasion de faire quelques photos !...

Voilà une visite à l'hôpital nettement plus riche que prévue...

Raph et Pr. Damien Bonnet Quand le petit patient prend la place du grand cardiologue 

JC Marguin, Raph, F Mannes Quand Petit Coeur de Beurre et Syndrome de Barth se rencontrent à Necker

Stéthoscope adopté !

ECG...la routine !...

Diner au profit des enfants atteints du Syndrome de Barth - 2 février 2018

Toutes les photos du Diner au Profit des enfants atteints du Syndrome de Barth sont ici !...

Une bien belle soirée sous le signe de l'amitié et de la générosité !...

 

Le dernier numéro du journal de la BSF vient de sortir !!

Pour tout savoir de l'actualité de la Barth Syndrome Foundation, mais surtout, surtout, des avancées de la recherche médicale, des tout premiers essais cliniques, tout est ICI !!

Un peu de lecture pour l'été ! 

Le rapport annuel de l'Association Syndrome de Barth et le dernier numéro du journal de la Barth Syndrome Foundation sont disponibles !....

Concours photo de l'été : "Emmenez l'Association Syndrome de Barth en vacances !"...
A gagner  : un sweat et une casquette "Syndrome de Barth" pour la photo la plus dépaysante !..Publier sous #barthenvacances #barthfrance vos plus belles photos de vacances avec le maillot / sweat Barth !...

Les BarthJo...et des enfants...au Triathlon de Deauville !!

Dimanche dernier, ils étaient 10 adultes et 5 enfants à courir le Triathlon de Deauville sous les couleurs de Barth France !!...

Pour le plaisir, l'amitié, la convivialité, et...surtout, pour soutenir les enfants atteints du Syndrome de Barth...

Collectons des fonds pour qu'un jour, les enfants atteints par la maladie puissent, eux aussi, courir un triathlon !

Toutes les photos sont disponibles ICI : https://photos.app.goo.gl/bLnYsRxPVUewyIq42 (merci Marine d'avoir joué les photographes !)

 

Bike and Run de la Fouillouse

Merci à Rachel Vantieghem et à son époux !! et bravo !!

"Une pensée pour Pierre Bruel (Christine Sanchez Bruel)... on ne l'oublie pas... ainsi que tous ses petits copains atteints du SYndrome de Barth..."

#barthfrance #teambarth

Rapport annuel 2016 de la Barth Syndrome Foundation

Retour sur une année riche en avancées...

 

20 km de Bruxelles : 10 coureurs de Wabco sous les couleurs de l'association Syndrome de Barth.

Ils ont bravé la chaleur étouffante de ce week end de l'Ascension pour porter fièrement les couleurs de l'association Syndrome de Barth lors des 20 km de Bruxelles ! 

Un immense merci à eux (avec une mention toute spéciale pour Benoit, à l'origine de cette belle initiative !...)

 

21 mai 2017 : Didier à l'Half Ironman d'Aix

Il porte depuis plusieurs années maintenant les couleurs de l'association sur différentes courses...le 21 mai dernier, c'était sur le Half Ironman d'Aix...

06H05 d'effort :  36 minutes de natation, 3H20 de vélo (1300 m de dénivelé), 01h55 pour le semi....et quelques minutes pour passer d'un sport à l'autre !

Rendez vous cet été avec Didier à l'Ironman de Vichy !

Week end du 1er mai 2017 : Week end Fun, Friends and Family au Camping du Dauphin et Trail de la Massane.

Merci au camping le Dauphin pour son don EXCEPTIONNEL de 10.147 euros à notre association dans le cadre du weekend "Fun, Friends and Family"

Le camping le Dauphin, qui s'est spécialisé dans l'accueil des groupes de triathlètes et de sportifs, a été sensible à notre action pour soutenir les enfants atteints du syndrôme de Barth.

Paul et Sabrina nous ont organisé un WE parfait, avec le Trail de la Massane qui a vu courir 50 coureurs Barth France mais aussi des jeux et des activités pour toutes nos familles sportives.

 

Dimanche 24 avril 2017 : Marathon de Londres

Dimanche, Didier Brigand, Pietro Anselmi et Vincent Corlay, ont couru le marathon de Londres sous les couleurs de Barth France !

En dépit de sa déchirure au mollet, Didier est allé au bout des 42 km 195...que le mental prend le relais du physique !

Bravo à eux trois !!!

Vendredi 31 mars 2017 : Opération Bol de Riz du Groupe Scolaire Saint Charles Notre Dame

Ce vendredi, les élèves du groupe scolaire Saint Charles Notre Dame de Rueil Malmaison ne mangerons pas un repas complet à la cantine. A l'occasion du carême, un bol de riz leur sera proposé pour le déjeuner. Les économies réalisées à cette occasion seront reversées à l'association Syndrome de Barth. 

Nous sommes très reconnaissants envers Madame Iovene et Monsieur Bonnier pour cette généreuse initiative.

Pour que les élèves du primaire soient au courant des actions de l'association, nous avons présenté le Syndrome de Barth et l'association auprès de l'ensemble des classes du primaire !

Samedi 18 mars : Yohan représente Barth France à l'Eco Trail de Paris...80 km de Saint Quentin en Yvelines à la Tour Eiffel

 

 

Septembre 2016 : Séminaire "Le syndrome de Barth et la médecine génomique personnalisée au CNG " au sein du CEA.

En septembre dernier, dans les locaux de l'IRFU (Institut de Recherche sur les Lois Fondamentales de l'Univers - CEA/DRF) s'est tenu un séminaire sur le Syndrome de Barth, en présence de Damien Bonnet, Jean Donadieu, Jean-François Deleuze et l'association Barth France, pour faire connaitre le Syndrome de Barth, et les possibilités de recherche auprès des chercheurs.

Retrouvez l'intégralité des interventions ici : https://www.youtube.com/watch?v=TUOUiZroslA

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