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Toute l'actualité de Barth France des années 2010 à 2016 est disponible ici :
Les 8.000 euros récoltés sont inespérés (même si nous rêvions d'atteindre les 12,000 euros de l'édition 2019), et seront affectés intégralement au financement d’un projet de recherche porté par un doctorant de l’Université de Sunny Brook (USA), visant à mieux comprendre l’impact de la mutation du gène TAZ dans le Syndrome de Barth.
Rendez vous en 2021 pour une édition 10 bis !!
So thankful to Chateau Miraval, together with Domaine Beaucastel, for their support to Barth Syndrome : they offered 3 amazing Mathusalem bottles engraved with the Barth Syndrome logo . Auctions will follow. Stay posted !
#miraval #beaucastel #familleperrin #provence #rosé #roséwine #bradpitt #barthsyndrome #syndromedebarth #teambarth #wineauction
Chaque année de conférence, BSF rend hommage à la vie de chaque personne atteinte du syndrome de Barth, y compris celles que nous avons aimées et perdues. La conférence a été annulée, nous n’aurons pas la possibilité de nous réunir sur la plage pour cette cérémonie devenue traditionnelle. Nous vous invitons cependant à vous joindre à nous pour une expérience lumineuse virtuelle pendant la seconde moitié de la table ronde du vendredi 31 juillet de BSF, à 18h30.
Voici comment cela fonctionne :
La table ronde de la BSF se terminera à 18h30.
À ce moment, nous inviterons tous les participants à la réunion Zoom à éteindre leurs caméras afin que votre nom et votre photo de profil soient affichés à la place. Si vous souhaitez participer, assurez-vous de vous connecter à la réunion, bit.ly/BSFvirtualchats (mot de passe : BSFMeeting) avant 18h30.
Avant la réunion, nous vous encourageons à mettre à jour votre photo de profil Zoom avec une photo de la personne que vous honorez, avec le logo de la BSF ou avec une autre image significative que vous choisissez. Je vous mets ci-dessous quelques images que vous pouvez utiliser également.
Chaque vie avec le syndrome de Barth est importante. N’hésitez pas à rejoindre la communauté mondiale de BSF pour cette expérience de luminaire virtuel.
10ème EDITION
J-10 avant la 10ème édition du Trophée de Golf Syndrome de Barth ! Venez nous rejoindre, inscrivez vous à la compétition (contact@barthfrance.com).
Malheureusement, pour respecter les normes sanitaires, il n'y aura cette année ni cocktail ni remise des prix, mais nous préparons quelques surprises pour les participants...
Le rapport annuel de la Barth Syndrome Foundation est publié ! Des informations sur la maladie, sur les avancées de la recherche, sur les garçons et les hommes vivant avec le Syndrome de Barth, sur les investissements de la fondation.
N'hésitez pas à y jeter un oeil !
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Le Club sportif et de loisirs de la gendarmerie de Saint-Amand-Montrond soutient financièrement, depuis le début de l’année, l’association Barth France, qui lutte contre une maladie génétique, au travers d’actions sportives.
Le projet a germé à la fin de l’année 2018. De retour du Marathon des sables, une course à pied disputée au Pérou, des membres du Club sportif et de loisirs de la gendarmerie (CSLG) de Saint-Amand-Montrond émettent l’idée de mettre leurs performances sportives au service de causes caritatives.
Carine Lodé, vice-présidente du CSLG, propose alors de courir pour soutenir Barth France, association dédiée aux enfants atteints du syndrome de Barth, grave maladie génétique liée au chromosome X.
La cause revêt une importance particulière aux yeux de Carine. Elle était elle-même la maman d’une petite fille victime du syndrome et qui est décédée à l’âge de 3 ans. Un cas rarissime, sachant que la maladie touche essentiellement les garçons. « On cherchait une action sociale et se rendre utile par nos courses, souligne-t-elle. Cette association me tient à cœur, je souhaitais la mettre en lumière ».
Plusieurs membres du CSLG, association qui dépend de la gendarmerie mais qui est ouverte aux civils, participent au projet et courent en faveur de Barth France. Le barème est le suivant : chaque kilomètre parcouru en course par l’un des membres du club équivaut à 1 euro reversé par le CSLG à l’association. Le partenariat est mis en place jusqu’en juin 2020.
Le projet est effectif depuis le 17 mars dernier avec la participation de trois adhérents du club au semi-marathon de Châteauroux (Indre). Depuis cette date, une dizaine de coureurs, dont quelques enfants, ont participé régulièrement à des courses dans cette optique. À l’heure actuelle, ce sont 412 euros qui ont été reversés à Barth France grâce à ces contributions sportives. Il faut ajouter à cette somme 235 euros récoltés à la suite de la vente de textiles et 50 euros de dons.
La somme va augmenter dès aujourd’hui car des membres du CSLG sont alignés pour une course à Bordeaux (Gironde). Certains coureurs n’hésitent d’ailleurs pas à parcourir plusieurs centaines de kilomètres à travers la France pour soutenir cette cause. Mais le club accorde une importance particulière au fait de participer à des événements locaux. C’était le cas notamment lors du trail de Meillant en mars dernier ou la Carrera del color, à Saint-Amand-Montrond, au mois de mai. Les prochain rendez-vous local est prévu jeudi 31 octobre à Dun-sur-Auron.
Le CSLG a préféré soutenir Barth France de façon continue plutôt que lors d’un seul événement : « On s’est inscrit sur la durée pour avoir un fil conducteur », indique Stéphane Braud, président du CSLG.
Ceux qui souhaitent enfiler leurs baskets pour soutenir une bonne cause peuvent se rapprocher du club pour participer à des actions. C’est une manière de joindre l’utile à l’agréable sans avoir la pression du résultat : « C’est une manière de faire du sport autrement, avec des valeurs caritatives, argumente Stéphane Braud. Et chacun court selon son niveau et à son rythme ».
Guillaume Faucheron
guillaume.faucheron@centrefrance.com
Plusieurs possibilités.? Il est possible de soutenir l’action de Barth France en participant à une épreuve de course à pied. Pour cela, il est nécessaire de se rapprocher du CSLG Sam en vue d’une adhésion. Contact : page Facebook du CSLG Sam et site internet du club : club.quomodo.com/cslgsam. Le public peut soutenir la cause en participant à des manifestations ponctuelles du CSLG et en achetant des tee-shirts. Pour plus d’informations sur la maladie et l’association Barth France : syndromedebarth.fr.
Les résultats du premier essai clinique sur le Syndrome de Barth sont encourageants !!! "D'après les données présentées, montrant une augmentation du volume systolique, le traitement par l'elamiprétide [chez les personnes atteintes du syndrome de Barth] semble avoir amélioré la fonction cardiaque, ce qui pourrait indiquer un remodelage cardiaque " Dr. John L. Jeffries
Ce dimanche 4 août, sur le Domaine du Golf de la Bretesche (Missillac, 44), 80 golfeurs se sont réunis pour soutenir les enfants atteints du Syndrome de Barth.
Grâce à leurs présence ainsi qu'au soutien des très nombreux sponsors, nationaux, mais aussi locaux, près de 12.000 euros ont été collectés pour financer la recherche médicale, afin d'assurer un avenir plus serein à ces enfants.
Un immense MERCI à Aramis Auto, l'entreprise Bocéno, la Boulangerie Moinard, Callaway, les Chocolats Perraud, le coiffeur Mille et une Têtes, le café l'Expresso, la Fromagerie de Missillac, les Pépinières Gicquiaud, le Golf de la Bretesche, le Hotel de la Bretesche, les Jardins de Brière, le Jardin des Saveurs, Lexus, Le restaurant Le Molière, Longchamps, L'optique de Missillac, Le Bihan peinture, la Poissonnerie Rault, le restaurant Le Onze, le Rotary de Guérande, Sailbag 727, Sisley, le Spar de Missillac, l'entreprise Terrien !!
Le 19 juin à Boston, la Barth Syndrome Foundation (BSF) a organisé une réunion réunissant des membres du conseil d'administration et du conseil consultatif scientifique et médical (SMAB), ainsi que quatre experts externes soigneusement sélectionnés, afin d'évaluer de manière stratégique et tactique thérapies potentielles pour le syndrome de Barth en voie de développement clinique.
La réunion avait pour but d’identifier des moyens spécifiques par lesquels la BSF pouvait continuer à faire progresser les idées thérapeutiques qu’il avait contribué à financer au fil des ans par le biais de son programme de subventions de recherche, grâce au soutien généreux de nos donateurs. C’était la première de ce que BSF projette d’être une série continue de réunions d'étude des avancées de la recherche.
Trois nouvelles thérapies potentielles prometteuses actuellement en développement préclinique par trois groupes de recherche distincts ont été examinées en profondeur.
Notamment, par le biais de son programme de subventions de recherche, BSF a soutenu le développement de chacune de ces thérapies potentielles:
L'essai CARDIOMAN, le deuxième essai clinique jamais réalisé sur un traitement pharmaceutique spécifiquement destiné au traitement du syndrome de Barth, a mené une série de journées d'étude réussies ce mois-ci à Bristol, au Royaume-Uni. CARDIOMAN évalue actuellement l’utilisation du bezafibrate, un médicament déjà approuvé et utilisé pour réduire les triglycérides, chez les personnes atteintes du syndrome de Barth. Une étude chez la souris a démontré une amélioration de la fonction cardiaque et de la fatigue.
Michaela Damin, fondatrice de Barth Syndrome UK, a été inspirée par le courage et la détermination de tous les garçons et hommes participant. "Ils se soutiennent incroyablement et s'entraident pour trouver la joie dans chaque moment passé ensemble."
Les BarthJo de l'association Syndrome de Barth prévoient déjà la saison 2020 !
Direction le Half Ironman des Sables d'Olonne, le 5 juillet 2020. Au programme, 1,9km de Natation, 90 km de vélo, 21 km de course à pied. Les inscriptions ouvrent mardi, les places vont partir très vite !!
On compte sur vous pour venir avec nous porter haut et fort les couleurs de l'association Syndrome de Barth...seul sur la distance, ou en relai...Faites moi signe en MP si une seule des 3 disciplines vous tente, je vous trouverai un partenaire !
#teambarth #barthjo #syndromedebarth #barthsyndrome #ironman4barth#ironman
https://eu.ironman.com/…/ironman-7…/les-sables-dolonne.aspx…
En 2016, les patients présents à la conférence Syndrome de Barth avaient participé à une recherche et des ateliers sur la déglutition, et en particulier sur la capacité à avaler des comprimés de médicaments (ce qui n'est pas neutre pour une population aussi lourdement traitée parfois)...cela a donné lieu à une publication médicale ! Etre acteur de la recherche médicale, pour aller plus loin, ensemble...
L'essai clinique Cardioman est maintenant lancé en Angleterre : il s'agit de tester (après l'avoir déjà testé sur des souris) une molécule déjà connue du monde pharmaceutique sur des patients atteints du Syndrome de Barth, et d'étudier les effets (que nous espérons bénéfiques !!)...A suivre donc !
La 9ème édition du Trophée de Golf Syndrome de Barth se tiendra le dimanche 4 août, au Domaine de la Bretesche (Missillac - Loire Atlantique).
L'intégralité des droits de jeu, ainsi que les dons effectués à l'occasion de cette compétition de golf permettront de soutenir la recherche médicale sur le Syndrome de Barth, pour offrir un avenir plus serein aux enfants atteints.
C'est aussi l'occasion de faire connaître la maladie, à un public toujours plus large.
Aujourd’hui, Shelley Bowen, fondatrice de la Barth Syndrome FOundation, était présente à Washington pour assister au symposium sur la médecine mitochondriale de 2019. Aujourd'hui, presque 30 ans après le début de la quête d'un diagnostic, il lui a été possible de rencontrer le Dr David Thorburn et le Dr John Christodoulou de Sidney Australia en personne.
Le Dr Christodoulou a participé à l'établissement du diagnostic de BTHS pour de nombreux enfants maintenant adultes alors qu'il était à l'hôpital Sick Kids au Canada. Leur sang a été utilisé dans des études de couplage, menant à la découverte du gène TAZ, et leurs données ont été utilisées pour décrire plus en détail le Syndrome de Barth.
En 2006, le Dr Thorburn et ses collègues ont publié un article dans lequel était décrite la déstabilisation des supercomplexes de la chaîne respiratoire mitochondriale chez les individus atteints du Syndrome de Barth
Nous avons parcouru un long chemin avant de cibler le gène responsable du Syndrome de Barth. Notre prochaine étape est la découverte d’un traitement pour le Syndrome de Barth.
Des tee-shirts ont été mis en vente au profit de l'association. Près de 4.000 euros ont été collectés à cette occasion !
Chers amis,
Les parents qui élèvent des enfants atteints du Syndrome de Barth s'entendent souvent dire "je ne sais pas comment vous le faites" ou "vous êtes un roc"
Elever un enfant atteint du syndrome de Barth, est une constante contradiction. Nous ne sommes ni des parents ni des surhumains, nous devons simplement nous montrer à la hauteur de ce qu’on appelle la vie.
Le syndrome de Barth est une maladie compliquée qui suscite de nombreuses émotions complexes. Dans l'étude sur les mères porteuses du Syndrome de Barth, financée par BSF, nous avons appris que les femmes étaient souvent victimes de dépression, de culpabilité, de honte, de blâme et de stigmatisation parce qu'elles étaient porteuses du syndrome de Barth. Les garçons sont souvent victimes d'intimidation ou sont moqués parce qu'ils sont différents. Ils peuvent avoir un manque de confiance pour essayer quelque chose de nouveau. Leur fatigue est interprétée comme étant un signe de paresse. Il existe des différences même parmi les jeunes hommes atteints du syndrome de Barth. Personne n'est juste pareil.
Nous croyons depuis longtemps à l'importance d'en savoir plus sur la manière dont le syndrome de Barth affecte une personne, à la fois en termes de symptômes physiologiques et d'impact psychologique. Nous avons été l'un des premiers groupes à financer un projet de recherche visant à mieux comprendre l'impact du fait d'être pour une mère d'être porteuse saine du syndrome de Barth. Nous avons également financé des recherches pour mieux comprendre l'impact psychologique sur les personnes atteintes du syndrome de Barth et les autres membres de la famille.
Vous trouverez ci-dessous quelques ressources disponibles sur le site Web de la Barth Syndrome Foundation :
Aspects psychosociaux du syndrome de Barth: qualité de vie, fonctionnement de la famille et relation avec les variables biologiques.
Prendre soin des aidants
Stealth BioTherapeutics publie les résultats prometteurs de son étude TAZPOWER sur le syndrome de Barth .
La Fondation du syndrome de Barth trouve des éléments encourageants dans les conclusions récemment publiées de l'étude de phase 2/3 TAZPOWER OLE de Stealth BioTherapeutics selon lesquelles l'élamiprétide, un médicament expérimental, pourrait améliorer l'activité fonctionnelle et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Barth, une maladie mitochondriale rare et menaçant le pronostic vital. Les résultats de l'essai clinique ont été partagés cette semaine lors de la réunion de la MDA à Orlando, Floride. ORLANDO, Floride (PRWEB), le 17 avril 2019.
Stealth BioTherapeutics, une société de biotechnologie au stade clinique axée sur de nouvelles thérapies pour les maladies impliquant un dysfonctionnement mitochondrial, a annoncé hier les résultats de la conférence clinique et scientifique de la Muscle Dystrophy Association (MDA) 2019 de Phase 2/3 et de l'extension ouverte (OLE) essai clinique évaluant l'efficacité de l'elamiprétide, un produit expérimental qui cible la liaison de la cardiolipine dans la mitochondrie, dans le syndrome de Barth. La poursuite du traitement par l'elamipretide suggère des réductions favorables d'un biomarqueur clé du syndrome de Barth. Cette découverte suggère que l’élamiprétide pourrait offrir un bénéfice thérapeutique en modifiant la biologie sous-jacente associée au syndrome de Barth, entraînant une amélioration de la qualité de vie pour au moins certaines personnes atteintes du syndrome de Barth. L’étude TAZPOWER a été le premier essai clinique à tester un produit expérimental pour une indication potentielle du syndrome de Barth.
Stealth a lancé l'essai TAZPOWER en 2017 à la demande de la Fondation du syndrome de Barth (BSF) et a reçu le titre de traitement accéléré et médicament orphelin de la FDA en 2017 pour l'étude de l'élamiprétide dans le syndrome de Barth, une maladie mitochondriale rare et potentiellement mortelle causée par une mutation du gène TAZ. La mutation génétique entraîne une diminution de la production de tafazzine, une enzyme nécessaire à l'assemblage de la cardiolipine. En conséquence, les personnes touchées peuvent présenter plusieurs symptômes de gravité et d’incidence variées, notamment une faiblesse musculaire cardiaque (cardiomyopathie), des arythmies cardiaques, une diminution du nombre de globules blancs (neutropénie) pouvant entraîner une infection grave, une faiblesse musculaire, une croissance retardée, une fatigue et un degré variable d'incapacité physique. La moitié des enfants meurent au cours de leur première année de vie, 85% avant leur cinquième anniversaire. Il n'existe actuellement aucun traitement pharmacologique approuvé pour traiter le syndrome de Barth.
Hilary Vernon MD, Ph.D., membre du conseil consultatif scientifique médical de la BSF et professeure adjointe à l’Institut de médecine génétique McKusick-Nathans de l’Université John Hopkins, a dirigé TAZPOWER, une étude croisée en double aveugle contrôlée par placebo. Des essais ont eu lieu pour évaluer la sécurité, la tolérabilité et l’efficacité de l’élamiprétide. Douze personnes touchées, âgées de 12 ans et plus, ont été randomisées pour recevoir soit une injection sous-cutanée d’élamiprétide une fois par jour, soit un placebo pendant une période initiale de traitement de 12 semaines, suivie d’une période de quatre semaines de sevrage thérapeutique, suivie ensuite d’une période de 12 semaines.. La partie de l'essai contrôlée par placebo a été achevée à la fin de 2018 et, bien que l'essai n'ait pas statistiquement satisfait aux critères d'évaluation principaux cliniques, la collecte de données s'est poursuivie pour évaluer la tolérabilité, la durabilité et la sécurité de l'élamiprétide. Les résultats ont été partagés hier à MDA.
L'élamiprétide aurait été bien toléré par les personnes atteintes du syndrome de Barth; Cependant, des réactions au site d'injection ont été observées dans les deux groupes, mais avec une fréquence plus élevée dans le groupe de traitement par élamiprétide.
Stealth a analysé l’effet thérapeutique potentiel de l’élamiprétide par son association avec la cardiolipine. Dans le syndrome de Barth, la cardiolipine dysfonctionnelle immature (MLCL) est présente à une concentration supérieure à celle de la cardiolipine fonctionnelle normale (L4-CL). Lorsque la L4-CL diminue et que les MLCL augmentent, le métabolisme du corps en est affecté, ce qui peut entraîner des conditions de vie en danger.
Une analyse des 10 participants au TAZPOWER a révélé des améliorations des résultats fonctionnels et rapportés par les patients. Il y avait une corrélation inverse entre la performance moyenne du test de marche de 6 minutes et le rapport MLCL: L4-CL moyen. De plus, des améliorations significatives du rapport moyen MLCL: L4-CL (p = 0,03) ont été observées. Ces données corroborent le ratio MLCL: L4-CL comme potentiellement un biomarqueur important dans la description de la gravité de la maladie et de son amélioration potentielle.
De plus, les données qualitatives ont démontré une amélioration de la qualité de vie des participants à l’étude. Les exemples incluent un participant ayant rapporté aller nager et faire de la randonnée tout en prenant de l’élamiprétide, ce qu’il n’avait pas pu faire auparavant. Plusieurs garçons et hommes ont signalé une augmentation de l'appétit, un problème pour de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Barth. Un autre participant a déclaré être capable de promener son chien sans s'arrêter pour se reposer et, par conséquent, d'avoir besoin de moins de temps pour se rétablir.
Hilary Vernon a déclaré: «Ce fut un réel privilège pour moi de diriger l'étude TAZPOWER et d'avoir l'occasion d'observer les réponses physiques et biochimiques des participants à notre étude."
Emily Milligan, directrice générale de BSF, trouve également ces améliorations significatives: «Une fatigue extrême persistante compromet la qualité de vie. Notre communauté a exprimé cela de manière significative lors de notre réunion sur le développement de médicaments axée sur le patient (PFDD) avec la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Elamipretide peut améliorer la capacité fonctionnelle d’une personne de faire plus et de mieux vivre, et constitue donc un potentiel thérapeutique pour notre communauté. "
Stealth a l'intention de demander une réunion avec la FDA au printemps 2019 pour discuter d'un plan visant à soumettre une nouvelle demande de drogue (NDA) à la FDA pour son élamiprétide dans le traitement du syndrome de Barth. Bien que BSF encourage la poursuite des recherches sur la durabilité et la tolérabilité de l’élamiprétide et sur son potentiel d’amélioration de la vie des personnes atteintes du syndrome de Barth, nous espérons que les preuves corroborées dans le rapport OLE et les témoignages fournis par les participants et les soignants pèseront considérablement sur l’évaluation d'élamiprétide en tant que traitement potentiel du syndrome de Barth.
À propos de la Fondation du syndrome de Barth (BSF)
La Fondation du syndrome de Barth (barthsyndrome.org) est le seul réseau mondial de familles, de médecins et de chercheurs uniquement motivé par la mission de sauver des vies grâce à l'éducation, aux progrès thérapeutiques et au traitement du syndrome de Barth. BSF a financé près de 4,9 millions de dollars US depuis 2002 et mobilisé plus de 21 millions de dollars US auprès d’autres agences pour faire progresser les découvertes scientifiques mondiales afin de mettre fin aux souffrances et aux pertes en vies humaines causées par le syndrome de Barth. En outre, BSF offre une aide vitale aux familles et aux personnes atteintes du syndrome de Barth dans le monde entier: support individualisé, 24 heures sur 24, 7 jours sur 7, conférences pédagogiques, registre des patients robuste et collaborations avec des prestataires de soins spécialisés pour définir des normes de soins, un traitement et un diagnostic rapide.
Le syndrome de Barth est un trouble mitochondrial génétique rare, mettant la vie en danger, touchant principalement les garçons. Les personnes touchées peuvent souffrir d'insuffisance cardiaque, de faiblesse musculaire et d'infection (provoquée par une neutropénie). Les caractéristiques additionnelles du syndrome incluent généralement un retard de croissance, une altération du métabolisme des lipides, une fatigue et un déficit en cardiolipine. Chez certains individus atteints du syndrome de Barth, les symptômes peuvent être très graves, entraînant parfois une transplantation cardiaque, des infections potentiellement mortelles et même la mort.
Des résultats importants ont été dégagés des conférences scientifiques, médicales et familiales de BSF International de 2016 et 2018: Les personnes atteintes du syndrome de Barth ont une capacité d'exercice fonctionnelle, une force d'extenseur du genou et une activité physique comparées aux individus non affectés. Hilary Vernon, MD, Ph.D., et d’autres membres de la clinique du syndrome de Barth au Kennedy Krieger Institute de Baltimore, MD, ont publié leurs résultats dans l’article intitulé «Capacité fonctionnelle, force, équilibre et temps de réaction du mouvement dans le syndrome de Barth», dans Journal Orphanetdes maladies rares.
Fait important, les auteurs ont également démontré que le test de marche de 6 minutes (MWT) continue à être une mesure quantitative fiable des résultats thérapeutiques dans les études cliniques et pour la surveillance clinique.
Les essais cliniques visant à étudier des médicaments et des dispositifs destinés à traiter des maladies rares posent des défis uniques. Ils sont d’une importance cruciale pour faire en sorte que les thérapies potentielles parviennent finalement aux thérapies espérées, mais comme dans le cas du syndrome de Barth, les personnes touchées sont souvent dispersées géographiquement à travers le monde. CristyBalcells, ancienne directrice exécutive de MitoAction, et James Valentine, ancien agent de liaison des patients à la FDA, ont récemment souligné l'impact et l'importance des personnes atteintes de maladies rares en tant que partenaires du processus d'essais cliniques.
Si vous avez manqué le webinaire que BSF a aidé à co-animer, vous pouvez regarder ou écouter l'enregistrement ici:
Jusqu'à il y a quelques années, environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Barth décédaient des suites d’une infection. La neutropénie, ou la perte d'une certaine classe de globules blancs, est souvent rencontrée chez les personnes atteintes du syndrome de Barth et peut entraîner des affections potentiellement mortelles dues à une infection incontrôlée. Une étude récemment publiée sur la neutropénie à partir des données du registre du syndrome de Barth met en évidence l'utilisation du facteur de stimulation des colonies de granulocytes ou du G-CSF (Neupogen) pour aider à réduire les dangers de la neutropénie.
Cette étude soutient l'utilisation de Neupogenpour aider à prévenir les infections graves qui posent problème à de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Barth, en particulier les garçons et les jeunes hommes munis de cathéters, de PIC lines, de stimulateurs cardiaques ou d'autres dispositifs susceptibles d'être des points d'entrée pour les bactéries.
En outre, vous pouvez visionner la séance familiale de la conférence BSF de juillet 2018 intitulée «Neutropénie et syndrome de Barth»:
PARLER MAINTENANT PEUT SAUVER UNE VIE PLUS TARD
Alors que le Mois national de la sensibilisation aux maladies cardiaques est en cours, Shelley Bowen de la Barth Syndrome Foundation a tenu à prendre la parole.
Vingt personnes meurent chaque jour dans l'attente d'une greffe. Shelley, directeur des services à la famille et du plaidoyer de la BSF et l’un des fondateurs de l’organisation, connaît très bien cette statistique. Elle a perdu son fils Michael, âgé de 23 ans, alors qu'il était sur la liste des transplantations cardiaques suite à des complications du syndrome de Barth.
Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Barth sont à risque d'insuffisance cardiaque. La maladie génétique rare mettant la vie en danger affecte la cardiolipine, essentielle à la structure et à l'énergie normales des mitochondries. Le résultat est généralement une malformation cardiaque structurelle.
Selon la fiche d’information sur l’insuffisance cardiaque de BSF, de petites zones de lésions peuvent se produire au cours des années ; le tissu musculaire endommagé est remplacé par le tissu cicatriciel. Finalement, les mécanismes compensatoires du cœur contribuent à la progression de la maladie en provoquant l’agrandissement et l’épaississement des parois du cœur. Cet élargissement signifie que moins de sang peut circuler dans les cavités cardiaques.
Pour un tiers, une greffe du cœur peut sembler une évidence, mais les membres de la famille et les personnes touchées peuvent ne pas être d'accord sur cette approche. «Lorsque nous avons appris que notre fils aurait probablement besoin d'une greffe, Michael et son père étaient opposés à une greffe», a déclaré Shelley. Un an plus tard, Michael a été inscrit sur la liste lorsqu'il est devenu évident qu'une greffe était la seule option de survie.
«Imaginez que votre conjoint et votre enfant adolescent soient contre une greffe alors que son état de santé ne cesse de se dégrader. Imaginez le désespoir d’apprendre d’abord gérer de telles différences d’opinion lorsque votre enfant est dans un état critique », a-t-elle déclaré. «Il est temps de parler maintenant, pas en crise.
«La décision d’avoir recours à la greffe n’est pas si facile. C'est un véritable changement de mentalité de savoir que quelqu'un devra mourir pour vous ou pour quelqu'un que vous aimez vivre. »
Malheureusement, alors que 95% des adultes américains soutiennent le don d’organes, seuls 54% s’enregistrent comme donneurs. Il n’y a tout simplement pas assez de cœurs pour les quelque 4 000 personnes répertoriées. Après 12 mois d'attente et sans cœur disponible, Michael est décédé deux jours seulement après avoir célébré son 23e anniversaire.
Alors que Shelley devait prendre la décision déchirante de laisser son fils partir, elle continue de garder Michael en vie grâce à ses efforts de plaidoyer et en exhortant les familles qui ont un membre de la famille atteint du syndrome de Barth à parler de greffe. "S'il vous plaît parlez-en", a déclaré Shelley. "Ce pourrait être le discours le plus important que vous ayez jamais eu dans votre vie."
Les bébés atteints du syndrome de Barth naissent souvent avec un cœur dilaté et affaibli appelé cardiomyopathie.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Barth ont une fonction cardiaque anormale à un certain degré avant l'âge de cinq ans.
Au cours des premières années de vie, le cœur peut devenir très faible et incapable de pomper efficacement le sang vers les organes vitaux.
Les problèmes cardiaques peuvent devenir graves, entraînant une insuffisance cardiaque et même la mort, à moins que la personne atteinte du syndrome de Barth ne reçoive une transplantation cardiaque.
Le degré d'anomalie de la fonction cardiaque varie souvent dans le temps pour de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Barth, ce qui ajoute à la complexité et à l'incertitude de la maladie.
La recherche est essentielle pour comprendre pourquoi certaines personnes atteintes du syndrome de Barth souffrent de problèmes cardiaques menaçant le pronostic vital.
La Fondation du syndrome de Barth a pour mission de sauver des vies grâce à l'éducation, aux avancées thérapeutiques et au traitement curatif du syndrome de Barth.
Lors de la conférence BSF de 2018, le sujet de la thérapie génique a suscité un énorme intérêt. Bien que toujours en cours de développement, la promesse de la thérapie de remplacement du gène en tant que traitement viable du syndrome de Barth se réalise lentement. Pour en savoir plus sur la thérapie génique et le rôle de BSF dans l’avancement des recherches sur la thérapie génique du syndrome de Barth, consultez la nouvelle page Web intitulée "Thérapie de remplacement du gène du syndrome de Barth" sur le site Web de BSF.
Lors de la session «Thérapies potentielles» de la conférence BSF 2018, le docteur Christina Pacak a présenté les travaux précliniques (avant les essais humains) décrivant en détail comment la thérapie génique sera utilisée pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Barth. Cette présentation de 30 minutes donne un excellent aperçu de la stratégie de remplacement du gène, l’idée étant d’ajouter un gène fonctionnel de la tafazzine humaine aux personnes atteintes du syndrome de Barth.
BSF est honoré de soutenir les recherches remarquables menées par des pionniers et des leaders de la recherche, Drs. Pacak, Cade et Byrne. Le Dr Byrne a été l'un des conférenciers invités lors d'une récente réunion conjointe NIH-FDA sur la thérapie génique pour les maladies rares, où il a utilisé BSF comme exemple de la façon dont les organisations encouragent le développement de la thérapie génique pour leurs communautés. Regardez la présentation de 20 minutes du Dr. Byrne pour plus d’informations.
Un article récemment publié par les Drs. Khuchua, Strauss et ses collègues soulignent le potentiel de l’utilisation du bezafibrate pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Barth. En utilisant un modèle murin du syndrome de Barth, les auteurs ont traité les souris avec du bezafibrate, ce qui améliorait la fonction cardiaque, et en utilisant l'exercice quotidien, l'endurance était également améliorée. Ce document contient beaucoup plus, mais avec le début de l’essai CARDIOMAN, cette publication renforce les promesses de cet ancien médicament pour notre communauté.
Lors de la Conférence de la Barth Syndrome Foundation de juillet dernier, de nombreux chercheurs et scientifiques étaient présents, pour partager avec leurs pairs, mais aussi avec les familles touchées par le Syndrome de Barth, les conclusions de leurs recherches. L'association Syndrome de Barth France a en particulier financer la présence de Daron Rapaport (chercheur allemand) à cette réunion.
Le résumé des différents sujets abordés est ici
Quand les efforts de Barth France font avancer la recherche ! Les récents résultats pleins d'espoir de Cristina Pacak sur ses essais en thérapie génique dans le Syndrome de Barth ont été financés en partie par l'association Syndrome de Barth France !!
Un grand merci à toute l'équipe du Groupe Talbot Distribution pour son engagement et sa générosité !!
LE SYNDROME DE BARTH À L'IRONMAN D'HAWAII
Samedi, aux Championnats du Monde IRONMAN à HAWAII, les couleurs du Syndrome de BArth seront portées fièrement !! ???
Déjà Bravo et un Immense MERCI à Benjamin et à Quentin que nous suivrons de manière TRÈS attentive !!!!! ???
Lors de la conférence Barth Syndrome qui a eu lieu en Floride en juillet, des chercheurs ont pu présenter leur travaux sur le Syndrome de Barth. La synthèse de ces présentations est disponible ici !
Bonne lecture!
8ème Trophée de Golf au profit des enfants atteints du Syndrome de Barth
Retour en images sur le 8ème Trophée de Golf au profit des enfants atteints du Syndrome de Barth. Plus de 100 participants, 20 sponsors et près de 11,000 euros de collectés, pour la recherche médicale.
Nous sommes touchés de partager cette belle initiative : Maureen, dans le cadre de son BTS, devait mener un projet au profit d’une association. Elle a choisi, en mémoire de son petit cousin Mathis, atteint du Syndrome de Barth et décédé en 2014, à l’âge de 7 ans, d’organiser une randonnée équestre, au cours de laquelle des panneaux d’informations sur la maladie ont été présentées.
Cette manifestation, réalisée avec cinq de ses camarades, a été un succès ; elle a permis d’améliorer la connaissance du Syndrome de Barth, de collecter des fonds et de vendre des tee-shirts et sweat-shirts aux couleurs de l’association Syndrome de Barth.
Au total, un chèque de 600 euros a été remis à l’association.
Un immense merci du fond du cœur…
Nous nous battons pour les enfants qui se battent au quotidien, et en mémoire de ceux qui sont partis…Nous n’oublions pas.
Les premières vidéos de la conférence Barth Syndrome du mois de juillet sont en ligne ! De quoi rafraichir intelligemment votre anglais, tout en découvrant les dernières avancées de la recherche médicale sur le Syndrome de Barth !!
De nouvelles vidéos en ligne régulièrement
Au programme de ce 14 février, nous avions inscrit un contrôle en cardiologie avec le Professeur Bonnet, ainsi que le retrait des points de suture de la biopsie musculaire de la semaine dernière...(tout va bien, fonction cardiaque usb-normale, tous s'est bien passé !..)
Mais le 14 février, c'est également la journée nationale des cardiopathie congénitales...A cette occasion, l'association Petit Coeur et l'ARCFA étaient présents au sein de Necker pour sensibiliser à ces maladies.
Cela a été l'occasion de faire quelques photos !...
Voilà une visite à l'hôpital nettement plus riche que prévue...
Raph et Pr. Damien Bonnet Quand le petit patient prend la place du grand cardiologue
JC Marguin, Raph, F Mannes Quand Petit Coeur de Beurre et Syndrome de Barth se rencontrent à Necker
Stéthoscope adopté !
ECG...la routine !...
Toutes les photos du Diner au Profit des enfants atteints du Syndrome de Barth sont ici !...
Une bien belle soirée sous le signe de l'amitié et de la générosité !...
Pour tout savoir de l'actualité de la Barth Syndrome Foundation, mais surtout, surtout, des avancées de la recherche médicale, des tout premiers essais cliniques, tout est ICI !!
Dimanche dernier, ils étaient 10 adultes et 5 enfants à courir le Triathlon de Deauville sous les couleurs de Barth France !!...
Pour le plaisir, l'amitié, la convivialité, et...surtout, pour soutenir les enfants atteints du Syndrome de Barth...
Collectons des fonds pour qu'un jour, les enfants atteints par la maladie puissent, eux aussi, courir un triathlon !
Toutes les photos sont disponibles ICI : https://photos.app.goo.gl/bLnYsRxPVUewyIq42 (merci Marine d'avoir joué les photographes !)
Merci à Rachel Vantieghem et à son époux !! et bravo !!
"Une pensée pour Pierre Bruel (Christine Sanchez Bruel)... on ne l'oublie pas... ainsi que tous ses petits copains atteints du SYndrome de Barth..."
#barthfrance #teambarth
Retour sur une année riche en avancées...
Ils ont bravé la chaleur étouffante de ce week end de l'Ascension pour porter fièrement les couleurs de l'association Syndrome de Barth lors des 20 km de Bruxelles !
Un immense merci à eux (avec une mention toute spéciale pour Benoit, à l'origine de cette belle initiative !...)
Il porte depuis plusieurs années maintenant les couleurs de l'association sur différentes courses...le 21 mai dernier, c'était sur le Half Ironman d'Aix...
06H05 d'effort : 36 minutes de natation, 3H20 de vélo (1300 m de dénivelé), 01h55 pour le semi....et quelques minutes pour passer d'un sport à l'autre !
Rendez vous cet été avec Didier à l'Ironman de Vichy !
Merci au camping le Dauphin pour son don EXCEPTIONNEL de 10.147 euros à notre association dans le cadre du weekend "Fun, Friends and Family"
Le camping le Dauphin, qui s'est spécialisé dans l'accueil des groupes de triathlètes et de sportifs, a été sensible à notre action pour soutenir les enfants atteints du syndrôme de Barth.
Paul et Sabrina nous ont organisé un WE parfait, avec le Trail de la Massane qui a vu courir 50 coureurs Barth France mais aussi des jeux et des activités pour toutes nos familles sportives.
Dimanche, Didier Brigand, Pietro Anselmi et Vincent Corlay, ont couru le marathon de Londres sous les couleurs de Barth France !
En dépit de sa déchirure au mollet, Didier est allé au bout des 42 km 195...que le mental prend le relais du physique !
Bravo à eux trois !!!
Ce vendredi, les élèves du groupe scolaire Saint Charles Notre Dame de Rueil Malmaison ne mangerons pas un repas complet à la cantine. A l'occasion du carême, un bol de riz leur sera proposé pour le déjeuner. Les économies réalisées à cette occasion seront reversées à l'association Syndrome de Barth.
Nous sommes très reconnaissants envers Madame Iovene et Monsieur Bonnier pour cette généreuse initiative.
Pour que les élèves du primaire soient au courant des actions de l'association, nous avons présenté le Syndrome de Barth et l'association auprès de l'ensemble des classes du primaire !
En septembre dernier, dans les locaux de l'IRFU (Institut de Recherche sur les Lois Fondamentales de l'Univers - CEA/DRF) s'est tenu un séminaire sur le Syndrome de Barth, en présence de Damien Bonnet, Jean Donadieu, Jean-François Deleuze et l'association Barth France, pour faire connaitre le Syndrome de Barth, et les possibilités de recherche auprès des chercheurs.
Retrouvez l'intégralité des interventions ici : https://www.youtube.com/watch?v=TUOUiZroslA